Environ 600.000 Tunisiens sont atteints de maladies rares, soit une personne sur vingt , dont 85% sont d’origine génétique. Et le diagnostic reste une question majeure.
Sanofi Tunisie et l’Association tunisienne des maladies lysosomales (ATML) annoncent leur engagement à soutenir la 12e Journée internationale des maladies rares, le 28 février 2019 (Rare Disease Day),organisée le dernier jour du mois de février de chaque année, dans près de 90 pays, dans le but de sensibiliser le grand public et les décideurs sur les maladies rares et leur impact sur la vie des personnes concernées.
Pour cette 12e édition, le thème est «Maladies rares en Tunisie : Etat des lieux et perspectives».
8000 pathologies recensées, 350 millions de personnes atteintes dans le monde
Les maladies rares se définissent comme des affections qui touchent moins d’une personne sur 2000. Néanmoins, leur nombre important, plus de 8000 pathologies déjà recensées, font que le nombre total de patients dépasse souvent le nombre de malades atteints de cancer. 350 millions de personnes dans le monde souffrent de ces pathologies.
Une personne sur 20 est concernée par les maladies rares. Ces maladies sont souvent chroniques, évolutives et en général graves. Leur expression est extrêmement diverse : neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, immunes, cancéreuses.
«En Tunisie, le manque d’informations sur ces maladies est réel aussi bien pour les patients que pour les professionnels et décideurs de santé. Cela a pour conséquence un retard important et préjudiciable au niveau de l’identification de la pathologie. Cette situation est aggravée par un accès difficile aux traitements dû à une absence de prise en charge et à un manque de structures adaptées», a déclaré Dr Hela Boudabous, du service de pédiatrie de l’hôpital La Rabta-Tunis et vice-présidente de l’ATML.
La Journée des maladies rares est une opportunité de rappeler que la vie est un parcours de santé difficile pour les personnes souffrant de pathologies
«En tant que partenaire du parcours de santé, Sanofi consacre ses efforts à l’évolution des traitements et soutient les efforts de recherche», a déclaré Dr Jamaa Sadik, directeur des affaires médicales de Sanofi Maroc-Tunisie.
L’errance diagnostique demeure une question majeure pour les patients et leurs familles. Des actions sont nécessaires dans le cadre de la création d’un plan national pour les maladies rares et notamment : renforcer l’information à destination des professionnels de santé sur les maladies rares ; améliorer les outils de diagnostic, favoriser les actions de recherche et développement de nouveaux traitements : rencontres régulières entre chercheurs publics et privés, mutualisation des registres/bases de données, déploiement d’études cliniques…, développer l’accès aux solutions thérapeutiques pour les patients pour une meilleure prise en charge, et déployer des campagnes de sensibilisation sur les maladies rares à destination du grand public…
Proposer des solutions de santé aux patients au-delà du simple traitement
«Nous proposons des innovations thérapeutiques qui ont le potentiel d’apporter un changement significatif à la vie des personnes souffrant de maladies rares et nous déployons également un programme humanitaire visant à faciliter la prise en charge de ces pathologies», a déclaré le Dr Bouchra Aneflous, directrice de l’activité Sanofi Genzyme Maroc-Tunisie-Libye.
Les besoins des malades restent nombreux : accès au diagnostic, à des soins adaptés, à des ressources et des services indispensables à leur quotidien… La liste reste longue. C’est pourquoi chercheurs, universitaires, professionnels et autorités de santé se mobilisent. L’objectif étant de poursuivre les efforts pour faire avancer la recherche et trouver ensemble des solutions thérapeutiques pour les patients.
L’ATML est une association récemment créée par des patients et parents de patients atteints de maladies orphelines et rares et qui sont engagés dans un combat quotidien pour lutter contre ces maladies souvent handicapantes en l’absence d’une prise en charge adéquate et multidisciplinaire, afin d’améliorer leur qualité de vie. Ces malades ont le droit de grandir, de s’intégrer dans la société, de s’épanouir et de vivre tout simplement.
Cette association permettra aux patients et à leurs familles de se rencontrer, d’échanger leurs expériences et de partager leur vécu, souvent difficile devant les difficultés du diagnostic, de la prise en charge médicale et d’accès au traitement, jusque-là accessible uniquement à travers les essais cliniques ou les programmes humanitaires développés par les multinationales de l’industrie pharmaceutique.
Source : communiqué.
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