Une équipe scientifique tunisienne a réussi à identifier, chez une famille de Mahdia, le gène responsable d’une pathologie dermatologique héréditaire connue. Récit…
Par Imed Bahri
Cette découverte a fait l’objet d’un article publié par la prestigieuse revue scientifique ‘‘Cell’’, l’une des plus côtés au monde dans le domaine de la biologie.
L’étude a été lancée dans le cadre d’un travail sur une pathologie dermatologique héréditaire connue, qui se manifeste par des tumeurs de la peau pouvant régresser spontanément chez certains individus ou évoluer vers un vrai cancer agressif chez d’autres.
Une équipe combinée de généticiens et de dermatologues
On savait déjà que cette maladie était d’origine génétique, mais on n’a jamais pu, jusque-là, identifier et retrouver le gène responsable. C’est alors que le laboratoire de Cytogénétique, de Génétique moléculaire et de Biologie de la reproduction humaine de l’hôpital Farhat Hached de Sousse, a lancé une étude sur une famille tunisienne originaire de la région de Mahdia.
Cette étude, réalisée sous la supervision du Pr. Ag. Moez Gribaa et sous la direction du Pr. Ali Saad, a été menée par Ons Mamai, une étudiante en thèse de recherche.
Pr. Ali Saad.
Une partie de cette famille de Mahdia avait été adressée par le service de Dermatologie de l’hôpital Farhat Hached de Sousse. Le reste des informations et des prélèvements nécessaires à l’étude ont été collectées chez d’autres membres de cette même famille auxquels une équipe combinée de généticiens et de dermatologues a rendu visite chez eux.
La première partie de l’étude a été réalisée dans le laboratoire de Cytogénétique, de Génétique moléculaire et de Biologie de la reproduction humaine de l’hôpital Farhat Hached de Sousse, avec, au départ, une collaboration française. Elle a permis de localiser la région contenant le gène. Il restait à trouver le bon gène dans une région qui en contient des centaines. Mais ce travail ne pouvait être effectué en Tunisie, où l’on ne dispose pas des moyens matériels et des équipements techniques nécessaires, sophistiqué et très coûteux. C’est ainsi qu’un début de collaboration a-t-il été initié avec une équipe scientifique basée à Singapour, qui possède ces moyens et ces équipements. Et c’est ainsi que Mme Mamai, qui était chargée de conduire ce travail, a pu, en travaillant au sein de cette équipe, trouver le bon gène et l’étudier sur le plan de sa fonction, confirmant ainsi sa responsabilité dans l’apparition de la maladie chez la famille de Mahdia.
Pr. Ag. Moez Gribaa.
Diagnostic pré-symptomatique et prévention de la maladie
Cette découverte a permis d’ouvrir la porte à d’autres équipes dans le monde, qui ont entendu parler de cette famille et ont envoyé des prélèvements de membres de familles ayant une maladie semblable, et chez qui, finalement, le même gène a été incriminé et sa responsabilité confirmée.
Ce gène, qui entre en jeu dans l’inflammation, permet ainsi, pour la première fois, de rattacher clairement des perturbations inflammatoires génétiques à l’apparition d’un cancer de la peau. Découverte qui, à part ses retombés scientifiques, a permis de proposer une prise en charge des membres malades de la famille de Mahdia.
Une pathologie dermatologique héréditaire connue.
«Dans l’avenir, un diagnostic pré-symptomatique, c’est-à-dire avant l’apparition de la maladie, pourrait aider à prévenir carrément son apparition», explique, dans une déclaration à Kapitalis, le Pr. Ag. Moez Gribaa. Qui signale, par ailleurs, que ce gène n’est pas le premier découvert par les équipes de Dermatologie de Sousse et de Génétique de Singapour. Il est, en réalité, le deuxième. «En effet, explique le Pr. Ag. Moez Gribaa, nous avons déjà découvert un autre gène pour une autre maladie dermatologique chez une famille de la région de Sidi Bouzid. Cette maladie est appelée ‘‘Kératodermie palmo-plantaire ponctuée’’ et l’étude y afférente a été publiée dans la prestigieuse revue ‘‘Nature Genetics’’ en 2012», .
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